项目详情
基于距离加权自注意力的多阶段深度学习法医混合 STR 图谱解析
背景与动机
短串联重复序列（STR）分析是当前法医个体识别的核心技术。实际案件中常遇到多人混合的生物样本（如打斗现场、性侵案），其毛细管电泳图谱呈现多个贡献者等位基因的叠加，且伴随随机噪声、stutter 峰、基线漂移等干扰。传统生物信息学方法依赖人工经验设定阈值分割峰型，对贡献者人数未知、比例失衡的复杂混合图谱解析能力有限，且耗时耗力。
本项目旨在通过深度学习方法，实现从原始混合 STR 图谱到法医学结论的端到端智能解析，提升解析的客观性、精度与自动化程度。
方法与创新
距离加权自注意力机制
针对 STR 图谱中峰位与等位基因尺寸的强物理关联，在标准自注意力基础上引入距离加权偏置：相邻泳道/尺寸区间的峰之间获得更高的注意力权重，使模型能更精准地建模等位基因的局部依赖与峰间干扰，克服普通 Transformer 对位置信息不敏感的缺陷。
多阶段端到端框架
- 阶段一（去噪）：对原始电泳信号进行基线校正与小波去噪，抑制 stutter 峰与随机噪声
- 阶段二（人数判定）：基于去噪图谱估计混合贡献者人数与各自比例
- 阶段三（基因型解析）：逐位点推断各贡献者的等位基因身份，输出可解释的基因型组合
- 阶段四（图谱重建）：反演生成去噪后各贡献者独立图谱，供法医复核
实验与成果
在公开法医学数据集及合作实验室真实案件图谱上测试，模型在贡献者人数判定与基因型解析准确率上显著优于传统商业软件与对照深度学习模型，尤其在 3-4 人高复杂度混合样本上优势明显。
该论文获得2025 深圳杯数学建模大赛全国优秀论文，为复杂混合 STR 图谱的自动化法医鉴定提供了可靠、可解释的深度学习方案。